complexité du code génétique humain
http://www.cyberpresse.ca/article/20061130/CPSCIENCES/611221764/5529/CPSCIENCESSheryl Ubelacker
Presse Canadienne
Toronto
Les scientifiques étaient déjà bien au fait des variations génétiques entre chaque individu. Mais une équipe internationale dirigée par des chercheurs canadiens vient de découvrir que ces variations sont plus prononcées qu'on croyait chez les humains.
Le génome humain, c'est-à-dire l'ABC génétique nécessaire pour composer un être humain, compte environ trois milliards de lettres qui donnent en quelque sorte une encyclopédie de 30 000 mots, ou gènes. Jusqu'à présent, les scientifiques croyaient que les différences entre humains étaient causées par des "erreurs" ou des lettres ajoutées ou escamotées dans certains de ces gènes.
Mais les chercheurs du Canada, d'Europe, des Etats-Unis et du Japon ont
découvert avec surprise que les différences génétiques ne sont pas
seulement composées par des lettres ajoutées ou absentes, mais que des
mots entiers, voire des phrases complètes peuvent être ajoutés ou manquer. En fait, certaines personnes ont hérité de copies multiples de
certains gènes de l'un ou l'autre de leurs parents, ou des deux, ou
certains gènes ont complètement été escamotés.
Ces parties ajoutées ou supprimées sont appelées en anglais "copy number variations" (variations dans le nombre de copies), ou CNV, et les
chercheurs en ont dressé la carte, ce qui donnera un outil de plus aux
spécialistes pour identifier les causes des maladies génétiques les plus
rares jusqu'aux maladies les plus communes chez les humains.
"Nous ne savions rien de ces variations il y a deux ans", a déclaré le
Dr Stephen Scherer, directeur du Centre de génomique appliquée de
l'Hôpital pour enfants malades de Toronto, l'un des principaux responsables de la recherche. "Et, aujourd'hui, pour la première fois,
nous avons en main un catalogue qui nous permettra d'inclure ces
nouvelles informations dans l'étude des maladies de nature génétique",
a-t-il ajouté.
Mais les scientifiques pourront également s'en servir pour mieux
comprendre le fonctionnement de maladies communes comme le diabète,
certains cancers, ou des maladies comme le Parkinson et l'Alzheimer.
La première carte des CNV a été mise au point après l'examen de matériaux génétiques provenant de 270 personnes dont les ancêtres ont
vécu en Europe, en Afrique et en Asie.
La communauté scientifique est secouée, a déclaré le Dr Tom Hudson,
directeur intérimaire du Centre d'Innovation Génome Québec et Université
McGill.
"C'est très fascinant et un énorme pas en avant", a-t-il dit.
Divers éléments de la recherche sont traités dans quatre articles différents publiés cette semaine dans la revue scientifique Nature et ses journaux associés.
"Je crois que cette découverte changera à jamais la recherche en génétique humaine", a déclaré dans un communiqué James Lupski, vice-recteur de la chaire de génétique moléculaire et humaine du Baylor
College of Medicine à Houston, au Texas.