thérapie génétique

   
  Une thérapie génétique prometteuse contre une forme de cécité congénitale


                  http://www.cyberpresse.ca/article/20080427/CPSCIENCES/80427055/1020/CPSCIENCES
 
Le dimanche 27 avr 2008

Jean-Louis Santini

Agence France-Presse
Washington

Une thérapie génétique expérimentale a permis de restaurer en partie la vision de personnes atteintes de cécité progressive congénitale, selon des travaux publiés dimanche jugés prometteurs pour traiter un ensemble de maladies irréversibles de la rétine. Cet essai clinique a été mené sur trois jeunes adultes à l'Hôpital des enfants de Philadelphie (Pennsylvanie, est) qui souffraient d'amaurose congénitale de Leber (ACL), une rare dégénérescence incurable des récepteurs lumineux de la rétine qui entraîne une cécité progressive et complète dans la vingtaine ou la
trentaine.

Bien que les patients n'aient pas recouvré une vision entièrement normale, ces résultats préliminaires encourageants ouvrent la voie à d'autres études pour évaluer ce traitement innovateur contre l'ACL et éventuellement contre d'autres maladies de la rétine, souligne le Dr Albert Maguire, professeur de pédiatrie au service d'Ophthalmologie de la faculté de médecine
de l'université de Pennsylvanie.

Il est un des principaux auteurs de ces travaux conduits par une équipe internationale, et publiés
dans la version en ligne du New England Journal of Medicine.

«Les résultats de cet essai clinique sont importants pour l'ensemble du champ de recherche de la thérapie génétique», estime le Dr Katherine High, de l'Hôpital des Enfants de Philadelphie, qui a dirigé ces travaux.

«Ils apportent des preuves objectives d'une amélioration de la capacité de la rétine à capter la
lumière» dans un champ de recherche qui avait eu jusqu'alors peu de résultats, ajoute-t-elle.

Après le traitement, les trois sujets ont tous été capables de lire des lignes du tableau utilisé par les ophtalmologues pour tester la vision, alors qu'auparavant ils pouvaient seulement détecter les
mouvements de la main.

«Les tests standards ont montré une amélioration importante de la vision des patients», a précisé le Dr Alberto Auricchio, de l'Institut Telethon de génétique et de médecine à Naple (Italie), un des co-auteurs de cette recherche.

Selon les chercheurs, chacun des yeux traités est environ trois fois plus sensible à la lumière que
celui n'ayant pas eu le traitement.

Ces ophtalmologues ont utilisé comme vecteur un adénovirus modifié (adeno-associated virus) pour acheminer dans la rétine une version normale du gène RPE65 dont une mutation est responsable de cette forme de LCA.

Les trois patients, âgés respectivement de 19, 26 et 26 ans, ont subi une intervention chirurgicale
réalisée d'octobre 2007 à janvier 2008 à l'Hôpital des enfants de Philadelphie.

Deux semaines après ces injections chirurgicales, les trois patients ont connu une amélioration de leur vision dans l'oeil traité.

Cette thérapie n'a apparemment pas provoqué d'inflammation de la rétine ou d'autres effets
secondaires toxiques, à l'exception d'un «trou» dans la rétine d'un patient, attribué à l'intervention
chirurgicale et qui n'a pas affecté sa vision.

«L'essai clinique en cours va se poursuivre avec un plus grand nombre de patients», indique le Dr Jean Bennett, professeur d'Ophthalmologie à l'Université de Pennsylvanie et une des co-auteurs de ces travaux.

«Nous pensons que les améliorations de la vision seraient encore plus prononcées si ce traitement était entrepris dans l'enfance, avant que la maladie ne progresse», ajoute ce médecin.

Les Dr Maguire et Bennett, son épouse, faisaient partie de l'équipe de chercheurs qui ont pour la
première fois réussi en 2001 à inverser la cécité chez des chiens atteints d'une dégénérescence similaire de la rétine, en recourant à la même thérapie génétique.